Les recherches du Docteur Giorgio La Scala
Registre suisse des fentes labiales et/ou palatines
Les fentes labiales et du palais sont des malformations congénitales fréquentes qui surviennent dans environ une naissance sur 700 dans les pays occidentaux. Ces enfants nécessitent une prise en charge multidisciplinaire, avec plusieurs interventions chirurgicales et un suivi approché afin d’assurer un résultat optimal. En Suisse de multiples centres prennent en charge cette pathologie, mais il n’y avait pas d’informations au niveau national en ce qui concerne les sous-types de fentes, leurs incidences et d’autres informations épidémiologiques de base. Avec le soutien de la Société Suisse pour le traitement des fentes labiales et palatines, groupe qui réunit tous les spécialistes impliqués dans la prise en charge de cette pathologie, on a développé à la Plateforme de Recherche de l’Hôpital des Enfants de l’Université de Genève un registre permettant d’analyser les données épidémiologiques de base pour les enfants nés en Suisse depuis le premier janvier 2011 avec une fente labiale et ou palatine.
Prévalence de la luette bifide et son association avec l’incompétence vélo-pharyngienne.
Cette étude à plusieurs volets s’intéresse à l’épidémiologie de la luette bifide et a pour but de déterminer son association avec l’incompétence vélo-pharyngienne.
L’épidémiologie de la luette bifide dans la population pédiatrique genevoise entre 4 et 12 ans a été déterminée en collaboration avec le service dentaire de la jeunesse lors de l’examen de routine de tous les enfants des écoles genevoises.
Un formulaire au sujet des symptômes de l’incompétence vélo-pharyngienne a été développé et est en validation chez des enfants normaux, chez des enfants suivis en raison d’un problème vélo-pharyngien sans incompétence vélo-pharyngienne et chez les enfants suivis en raison d’une incompétence vélo-pharyngienne.
Le questionnaire développé sera soumis à tous les enfants avec luette bifide et leurs parents pour identifier les enfants symptomatiques pour une incompétence vélo-pharyngienne, qui seront examinés pour évaluer ceci et déterminer la meilleure option pour améliorer les symptômes.
Recherche sur les anomalies mitochondriales dans la pathogénèse de la fente palatine.
Cette étude réalisée en collaboration avec l’Université de Toronto s’intéresse à la présence d’anomalies mitochondriales dans les patients présentant une fente palatine non syndromique avec ou sans fente labiale. L’hypothèse nulle considère que des anomalies mitochondriales sont présentes chez les enfants avec une fente palatine associée ou pas avec une fente labiale. De plus, ces anomalies pourraient avoir un rôle dans l’insuccès de la palatoplastie, considéré comme fonction palatine insuffisante et incompétence vélo-pharyngienne.
Les buts de cette étude sont de :
- Déterminer l’incidence des anomalies mitochondriales chez les patients avec fente palatine avec ou sans fente de la lèvre, opérés d’une palatoplastie.
- Evaluer la morphologie de la musculature palatine avec des techniques histochimiques et histomorphométriques pour corréler ceci avec des anomalies mitochondriales.
- Déterminer l’incidence des anomalies mitochondriales chez les patients qui ont eu un resultat non satisfaisant de la palatoplastie (incompétence vélo-pharyngienne modérée à sévère) et qui nécessitent une nouvelle intervention chirurgicale pour corriger ceci.
Une identification plus précoce des patients avec ces anomalies pourrait permettre de cibler une prise en charge logopédique plus précoce et intense afin d’optimiser leur production verbale et réduire le besoin d’une nouvelle intervention chirurgicale.
Comparaison de fils de suture résorbables et non résorbables pour la fermeture de plaies cutanées dans une population pédiatrique.
Les plaies représentent au moins 5% du total des consultations dans une salle d’urgence pédiatrique. Il n’y a actuellement pas de données valides dans la littérature pour déterminer s’il est préférable d’utiliser des fils de suture résorbables ou non résorbables pour fermer des plaies traumatiques. L’avantage des sutures résorbables est qu’elles ne nécessitent pas d’être enlevées, évitant ainsi un traitement stressant et potentiellement douloureux à l’enfant. Toutefois les sutures résorbables pourraient être plus facilement sujettes à une colonisation bactérienne pouvant causer une infection.
Pour cette étude 500 patients seront randomisés en deux groupes, qui seront traités avec une suture résorbable (Vicryl®) ou une suture non résorbable (Prolène®).
Les objectifs de cette étude sont d’évaluer les complications des plaies et l’apparence finale de la cicatrice avec une échelle d’évaluation validée. Ceci permettra de déterminer quel est le meilleur type de fil pour suturer les plaies traumatiques dans une salle d’urgence pédiatrique. Le but secondaire sera d’évaluer la qualité de la fermeture cutanée pratiquée par des internes en formation dans un contexte de salle d’urgence pédiatrique.
Analyse de coûts et de l’efficacité de l’utilisation des antibiotiques pour la prise en charge des fractures ouvertes de la phalange distale du doigt chez l’enfant.
Dans cette étude nous analysons les coûts et les bénéfices de l’utilisation d’antibiotiques après fracture ouverte de la phalange distale d’un doigt chez l’enfant. Il y a beaucoup de controverses dans la littérature et parmi les spécialistes par rapport à l’utilisation des antibiotiques pour ce type spécifique de fracture ouverte. Une estimation statistique évalue que le nombre de patients nécessaire pour établir une équivalence de non infériorité des deux modes de traitement nécessite plus que 1000 patients par groupe. Ceci rend cette étude impossible à réaliser correctement, même en considérant la fréquence relativement élevée de ce type de lésion chez les enfants. On est donc en train de réaliser une analyse médico-économique des coûts associés avec tous les possibles résultats de cette lésion, de même que du risque statistique de complications en relation avec l’utilisation des antibiotiques afin de déterminer la meilleure méthode de traitement
Utilisation d’un substitut dermique pour améliorer les résultats des greffes de peau mince chez l’enfant.
Des pertes du recouvrement cutané secondaires à des brûlures profondes ou à des traumatismes sont souvent rencontrées dans la population pédiatrique. Les greffes de peaux ont été utilisées pour rétablir la couverture cutanée, mais malencontreusement elles sont moins souples que la peau normale et ont la tendance à se rétracter. Des multiples substituts dermiques existent dans le commerce, nécessitant habituellement un délai d’attente entre leur mise en place et la greffe cutanée. Depuis 2007 nous utilisons un substitut dermique (Matriderm®) qui peut être mis en place pendant la même anesthésie nécessaire à la greffe de peau selon un protocole précis avec des résultats très favorables. Bien que ce substitut dermique ait été largement utilisé dans la population adulte, il n’y a pas de données dans la littérature sur son utilisation chez les enfants. Le but de cette étude est d’analyser et rapporter notre expérience avec ce matériel.